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<!DOCTYPE html>

<title>CHARGE-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">CHARGE-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</td></tr>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">5A61.0

</td>

<td>Hypopituitarismus

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Beim <b>CHARGE-Syndrom</b> (oder der <b>CHARGE-Assoziation</b>) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – <a href="Kolobom" title="Kolobom">Kolobom</a> des Auges, H – Herzfehler, A – <a href="Atresie" title="Atresie">Atresie</a> der <a href="Choane" title="Choane">Choanen</a>, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – <a href="Genitalfehlbildung" title="Genitalfehlbildung">Genitalfehlbildung</a>, E – Ohrfehlbildungen).

</p><p>Das Syndrom wurde 1979 erstmals von <i>Hall</i> beschrieben,<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> der Name jedoch erst 1981 von <i>Pagon</i> definiert.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die genetische Grundlage des Syndroms stellen <a href="Deletion" title="Deletion">Mikrodeletionen</a> und <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im CHD7-Gen auf dem <a href="Chromosom" title="Chromosom">Chromosom</a> 8q12 dar,<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> die zumeist <i><a href="Genetische_Variation_(Mensch)#de-novo-Mutation" title="Genetische Variation (Mensch)">de novo</a></i> ohne erblichen Hintergrund auftritt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Symptomatik">Klinische Symptomatik</h2></div>

<p>Die Ausprägung des Syndroms ist variabel; nicht alle Merkmale treten bei jedem Betroffenen auf.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Kolobom_des_Auges">Kolobom des Auges</h3></div>

<p>Das <a href="Kolobom" title="Kolobom">Kolobom</a> ist eine Spaltbildung, die die <a href="Iris_(Auge)" title="Iris (Auge)">Iris</a> (Regenbogenhaut), Retina (<a href="Netzhaut" title="Netzhaut">Netzhaut</a>) oder beide betrifft und sowohl ein- als auch beidseitig auftreten kann. Es kann eine Reihe von Sehstörungen wie Gesichtsfeldausfällen, <a href="Netzhautabl%C3%B6sung" title="Netzhautablösung">Netzhautablösungen</a> und Lichtüberempfindlichkeit resultieren.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Herzfehler">Herzfehler</h3></div>

<p>Ein Großteil der Patienten weist einen <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehler</a> auf. Am häufigsten findet sich eine <a href="Fallot-Tetralogie" title="Fallot-Tetralogie">Fallot-Tetralogie</a> (etwa ein Drittel der Betroffenen), möglich sind jedoch eine Vielzahl weiterer Fehlbildungen (<a href="Persistierender_Ductus_arteriosus" title="Persistierender Ductus arteriosus">persistierender Ductus arteriosus</a>, <a href="Ventrikelseptumdefekt" title="Ventrikelseptumdefekt">Ventrikelseptumdefekt</a>, <a href="Atriumseptumdefekt" title="Atriumseptumdefekt">Atriumseptumdefekt</a> u. a.).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Atresie_der_Choanen">Atresie der Choanen</h3></div>

<p>Bei der Geburt kann der <a href="Nasengang" class="mw-redirect" title="Nasengang">Nasengang</a> (<a href="Choane" title="Choane">Choane</a>) ein- oder beidseitig blockiert oder ungewöhnlich eng sein (<a href="Choanalatresie" title="Choanalatresie">Choanalatresie</a>).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Retardiertes_Längenwachstum_und_Entwicklungsverzögerung"><span id="Retardiertes_L.C3.A4ngenwachstum_und_Entwicklungsverz.C3.B6gerung"></span>Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung</h3></div>

<p>Das <a href="Minderwuchs" class="mw-redirect" title="Minderwuchs">verzögerte Wachstum</a> (körperliche Retardierung) ist durch Probleme mit Kreislauf, Lungenfunktion, Ernährungsprobleme oder gelegentlich einen <a href="Wachstumshormon" class="mw-redirect" title="Wachstumshormon">Wachstumshormon</a>-Mangel bedingt. Es wird meist erst im Kindesalter manifest, da das Geburtsgewicht meist normal ist. Die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten ist ebenfalls sehr variabel.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Anomalien_der_Geschlechtsorgane">Anomalien der Geschlechtsorgane</h3></div>

<p>Die Unterentwicklung der <a href="Geschlechtsorgan" title="Geschlechtsorgan">Geschlechtsorgane</a> wird hauptsächlich bei Jungen bemerkt. Dies betrifft die äußeren Geschlechtsorgane und ist deshalb nur bei Männern leicht feststellbar. <a href="Hoden" title="Hoden">Hoden</a>-Unterentwicklungen (<a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a>), <a href="Mikropenis" title="Mikropenis">Mikropenis</a>, <a href="Hypospadie" title="Hypospadie">Hypospadie</a>, sowie die fehlende Anlage von <a href="Uterus" class="mw-redirect" title="Uterus">Uterus</a>, <a href="Cervix_uteri" class="mw-redirect" title="Cervix uteri">Cervix uteri</a> oder <a href="Vagina_des_Menschen" title="Vagina des Menschen">Vagina</a> sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine äußere <a href="Schamlippe" class="mw-redirect" title="Schamlippe">Schamlippen</a>. Auch Fehlbildungen der <a href="Niere" title="Niere">Nieren</a> sowie <a href="Aphallie" title="Aphallie">Aphallie</a> treten auf.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Fehlbildungen_des_Ohres">Fehlbildungen des Ohres</h3></div>

<p>Ohrfehlbildungen manifestieren sich klassischerweise in ungewöhnlich geformten <a href="Ohrmuschel" title="Ohrmuschel">Ohrmuscheln</a>, was durch einen <a href="Knorpel" title="Knorpel">Knorpelmangel</a> und mangelhafte Funktion des <a href="Nervus_facialis" title="Nervus facialis">Nervus facialis</a> mit dadurch bedingter Fehlfunktion intrinsischer Ohrmuskeln bedingt ist.

</p><p>Der Hörverlust kann mild ausfallen oder komplett ausgeprägt sein.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnosekriterien">Diagnosekriterien</h2></div>

<p>Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind für eine Diagnose erforderlich. Die Diagnose sollte bei jedem Kind in Betracht gezogen werden, das eines der Hauptmerkmale aufweist.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Hauptmerkmale">Hauptmerkmale</h3></div>

<ul><li>Kolobom des Auges</li>

<li>Choanalatresie</li>

<li>Charakteristisches CHARGE-Ohr</li>

<li>Missbildung der Gesichtsnerven: Verlust des Geruchssinns (<a href="Nervus_olfactorius" class="mw-redirect" title="Nervus olfactorius">Nervus olfactorius</a>), Gesichtslähmung (<a href="Nervus_facialis" title="Nervus facialis">Nervus facialis</a>), Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen (<a href="Nervus_vestibulocochlearis" title="Nervus vestibulocochlearis">Nervus vestibulocochlearis</a>), Schluckprobleme (<a href="Nervus_glossopharyngeus" title="Nervus glossopharyngeus">Nervus glossopharyngeus</a> und <a href="Nervus_vagus" title="Nervus vagus">Nervus vagus</a>).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Nebenkriterien">Nebenkriterien</h3></div>

<ul><li>Anomalien der Geschlechtsorgane (Mikropenis, Hodenhochstand usw.)</li>

<li>Entwicklungsverzögerung mental und motorisch</li>

<li>Herzfehler</li>

<li>Kleinwuchs</li>

<li>Spaltbildung im Gesichtsbereich (<a href="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte" title="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte">Lippen-Kiefer-Gaumenspalte</a>. Probleme durch Ohrenentzündungen, beim Füttern und beim Sprechen).</li>

<li>Trachealfisteln (<a href="Tracheo-%C3%B6sophageale_Fistel" title="Tracheo-ösophageale Fistel">Tracheo-ösophageale Fistel</a>), auch <a href="Larynxspalt" title="Larynxspalt">Larynxspalt</a></li>

<li>Speiseröhrenfehlbildungen (Ösophagusatresie)</li>

<li>Charakteristisches CHARGE-Gesicht (Asymmetrie des Gesichts, eckige Gesichtsform, breite, hervorstehende Stirn, Ptosis (schlaffen Lidern), flaches Mittelgesicht, kleines Kinn.)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind u. a. das <a href="Graham-Cox-Syndrom" title="Graham-Cox-Syndrom">Graham-Cox-Syndrom</a>, <a href="Mandibulo-faziale_Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom" title="Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom">Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom</a>, <a href="Nager-Syndrom" title="Nager-Syndrom">Nager-Syndrom</a>, <a href="Treacher-Collins-Syndrom" title="Treacher-Collins-Syndrom">Treacher-Collins-Syndrom</a>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie_und_Prognose">Therapie und Prognose</h2></div>

<p>Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen intensiver medizinischer Betreuung und einer Vielzahl von Korrektureingriffen. Diese betreffen primär die Korrektur der Choanalverengung, um die Atmung zu erleichtern sowie die <a href="Herzchirurgie" title="Herzchirurgie">herzchirurgische</a> Korrektur der Herzfehler, die oft lebensnotwendig ist. Auch eine <a href="Tracheo-%C3%B6sophageale_Fistel" title="Tracheo-ösophageale Fistel">Tracheo-ösophageale Fistel</a> muss dringlich operiert werden.

</p><p>Gegenwärtig gibt es nur wenige Erwachsene, bei denen CHARGE festgestellt wurde, möglicherweise, weil es erst im Jahre 1979 beschrieben wurde; aufgrund des wachsenden Bekanntheitsgrades wird der Zustand auch bei einer zunehmenden Zahl von Erwachsenen diagnostiziert.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>K. D. Blake, C. Prasad: <i>CHARGE syndrome.</i> In: <i>Orphanet J. Rare Dis.</i> 2006 Sep 7;1, S. 34. Review. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16959034?dopt=Abstract">PMID 16959034</a></li>

<li>Ursula Horsch, Andrea Scheele (Hrsg.): <i>Das CHARGE-Syndrom. Ein Fachbuch für Mediziner, Pädagogen, Therapeuten, Eltern und Betroffene.</i> Median, Heidelberg 2009, ISBN 978-3-941146-04-4.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/214800"><i>CHARGE-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li><a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.charge-syndrom.de">http://www.charge-syndrom.de</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.chargesyndrome.org/resources.asp">Übersicht über weiterführende Informationen auf der Seite der CHARGE Foundation</a> (englisch)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/138"><i>CHARGE-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">B. D. Hall: <i>Choanal atresia and associated multiple anomalies.</i> In: <i><a href="J_Pediatr" class="mw-redirect" title="J Pediatr">J Pediatr</a>.</i> 1979 Sep; 95(3), S. 395–398. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/469662?dopt=Abstract">PMID 469662</a></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">R. A. Pagon, J. M. Graham Jr, J. Zonana, S. L. Yong: <i>Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association.</i> In: <i>J Pediatr.</i> 1981 Aug; 99(2), S. 223–227. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6166737?dopt=Abstract">PMID 6166737</a></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">K. D. Blake, K. A. Issekutz, I. M. Smith, C. Prasad, J. M. Graham, Jr: <i>The incidence and prevalence of CHARGE syndrom. The CPSP annual report 2002 and 2003.</i></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">D. Sanlaville u. a.: <i>Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.</i> In: <i>J Med Genet.</i> 2006 Mar; 43(3), S. 211–217. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16169932?dopt=Abstract">PMID 16169932</a></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">K. D. Blake, S. L. H. Davenport, B. D. Hall, M. A. Hefner, R. A. Pagon, M. S. Williams, A. E. Lin, J. M. Graham, Jr.: <i>CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician.</i> In: <i>Clin Pediatr (Phila).</i> 1998; 37, S. 159–173. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9545604?dopt=Abstract">PMID 9545604</a></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.charge-syndrom.de/"><i>Home « CHARGE-Syndrom.</i></a><span class="Abrufdatum"> Abgerufen am 12. Juli 2017</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3ACHARGE-Syndrom&rft.title=Home+%C2%AB+CHARGE-Syndrom&rft.description=Home+%C2%AB+CHARGE-Syndrom&rft.identifier=http%3A%2F%2Fwww.charge-syndrom.de"> </span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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